• Хорионбиопсия - вземане на клетки от хориона (с тънка игла през корема или трансвагинално под ехографски контрол), които се изследват чрез ДНК анализ и или цитогенетичен анализ.Извършва се в 12-14 г.с. Манипулацията е безболезнена и практически безопасна за бременната. Рискът от прекъсване на бременността е под 1%.
• Амниоцентеза - вземане на 20мл околоплодна течност, която представлява фетална урина с тънка игла през корема под ехографски контрол, която се изследва чрез ДНК анализ и или цитогенетичен анализ. Извършва се в 16-20 г.с. Манипулацията е безболезнена и практически безопасна за бременната. Рискът от прекъсване на бременността е под 0.5%.
• Кордоцентеза

Взетият чрез тези процедури материал се изследва най-често по един от два начина:

1. ДНК анализ – чрез PCR изследване на клетките, които плуват в околоплодната течност за диагностика на Даун и всички бройни аномалии (около 95% от всички хромозомни аномалии). Предлага се на всички бременни с повишен риск от БХС, възраст над 35г. и липса на отклонения при феталната морфология. Става много бързо: за 4-5 дни.
   
   
2. Цитогенетичен анализ – за диагностика на 99% от хромозомните аномалии. Предлага се на всички бременни с отклонения при феталната морфология или цитогенетично доказани данни за хромозомна аномалия в семейството. По този начин се добива доста подробна информация за хромозомните заболявания. Няколко пъти се случва да правим изследване по повод на висок риск в следствие на биохимичния скрининг и да откриваме други заболявания, които не са били подозирани до този момент. Изследването отнема 28-35 дни, но дават много по-голяма информация. Вие ще вземете решение, кое от двете изследвания да предпочетете. Може да направите и двете, но това допълнително натоварва финансите ви.

Не могат да бъдат изследвани всички генетични заболявания, защото те са над 5000.