За мен

За пациента

Галерия

Цени

Връзки

Контакти

Скрининг чрез свободна фетална ДНК от клетки

 

 

Скрининг чрез свободна фетална ДНК от клетки (NIPT, NIPS) за оценка на риска от хромозомна болест

Cell-free fetal DNA (cffDNA) или феталното ДНК циркулира свободно в майчината кръв. За изследването се използва венозна кръв от бременната, от която се изолира ДНК на плода и се анализира за най-често срещаните хромозомни аномалии на плода, определя се пола и се откриват  някои генетични мутации. Този тест се нарича още и NIPT/NIPD(non-invasive prenatal test/ non-invasive prenatal diagnosis). За разлика от инвазивните процедури като хорионбиопсия и амниоцентеза, които крият риск от аборт 1 на 100 процедури, NIPT  е безопасен неинвазивен метод, от който няма риск за аборт.  Друго предимство е прилагането на NIPT вместо инвазивна процедура при жените с Rh отрицателна кръвна група. При NIPT няма риск от сенсибилизиране на жените с тази кръвна група и отпада опасността от Rh изоимунизация, както и последващата анемия и увреждане на Rh положителния плод от това състояние, докато инвазивните процедури могат да доведат до това усложнение на бременността.

CffDNA произлиза от трофобласта на плацентата. Установено е, че около 2-6% от кръвта на майката е с фетален произход. Ограниченията на теста са свързани с нивото на феталната ДНК в кръвта на майката. Неинвазивният пренатален тест може да се приложи след 10-та гестационана седмица.

За сега протокола в King’s Collage Hospital in London за извършване на тест за cffDNA е при риск за анеуплоиди по-висок от 1:500.

Може да има и други индикации за прилагането му като  наличие на съмнение за някои генетични мутации-генетичните мутации, свързани с X-хромозомата за мускулна дистрофия на Дюшен и хемофилия. Някои от унаследените генетични аномалии, за които може да се извърши NIPT, са муковисцидоза, бета-таласемия, сърповидо клетъчна анемия, спинална мускулна атрофия, чуплива Х-хромозома, мускулна дистрофия на Дюшен и хемофилия.  Всеки може да направи теста и по желание.

Важно е да се знае, че този тест е скринингов и при получаване на положителен резултат ще изисква потвърждаването му чрез инвазивна процедура.

 

 

Prenatest

http://www.nmgenomix.com/

Tranquility

http://genoma.com/

NIFTY

www.niftytest.com

Panorama

www.natera.com/panorama-test