Скрининг чрез свободна фетална ДНК от клетки (NIPT, NIPS) за оценка на риска от хромозомна болест

Cell-free fetal DNA (cffDNA) или феталното ДНК циркулира свободно в майчината кръв. За изследването се използва венозна кръв от бременната, от която се изолира ДНК на плода и се анализира за най-често срещаните хромозомни аномалии на плода, определя се пола и се откриват  някои генетични мутации. Този тест се нарича още и NIPT/NIPD(non-invasive prenatal test/ non-invasive prenatal diagnosis). За разлика от инвазивните процедури като хорионбиопсия и амниоцентеза, които крият риск от аборт 1 на 100 процедури, NIPT  е безопасен неинвазивен метод, от който няма риск за аборт.  Друго предимство е прилагането на NIPT вместо инвазивна процедура при жените с Rh отрицателна кръвна група. При NIPT няма риск от сенсибилизиране на жените с тази кръвна група и отпада опасността от Rh изоимунизация, както и последващата анемия и увреждане на Rh положителния плод от това състояние, докато инвазивните процедури могат да доведат до това усложнение на бременността.

CffDNA произлиза от трофобласта на плацентата. Установено е, че около 2-6% от кръвта на майката е с фетален произход. Ограниченията на теста са свързани с нивото на феталната ДНК в кръвта на майката. Неинвазивният пренатален тест може да се приложи след 10-та гестационана седмица.

За сега протокола в King’s Collage Hospital in London за извършване на тест за cffDNA е при риск за анеуплоиди по-висок от 1:500.

Може да има и други индикации за прилагането му като  наличие на съмнение за някои генетични мутации-генетичните мутации, свързани с X-хромозомата за мускулна дистрофия на Дюшен и хемофилия. Някои от унаследените генетични аномалии, за които може да се извърши NIPT, са муковисцидоза, бета-таласемия, сърповидо клетъчна анемия, спинална мускулна атрофия, чуплива Х-хромозома, мускулна дистрофия на Дюшен и хемофилия.  Всеки може да направи теста и по желание.

Важно е да се знае, че този тест е скринингов и при получаване на положителен резултат ще изисква потвърждаването му чрез инвазивна процедура.